事实上，羊水穿刺的结果并不能直接确定胎儿的性别，超声波检查也能确定胎儿是男是女。抽取羊水是为了分析胎儿的染色体组成，以筛查染色体异常。一般建议 35 岁以下的女性，以及在静脉唐氏综合征筛查后发现高危因素的女性进行羊水穿刺。

使用羊水细胞检查染色体的成功率和准确率高达 90%，但也有可能因为孕妈妈的血液污染严重，导致细胞无法生长，从而无法检查染色体。有些孕妈妈担心羊膜腔穿刺术是否会伤害胎儿。连续超声引导下的羊膜腔穿刺不会伤害胎儿。如果羊水穿刺后胎儿出生时有缺陷，可能是因为胎儿已经有某些缺陷，而羊水穿刺的结果并不清楚。

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